CYBB基因變異所致極早發型炎癥性腸病的臨床及基因變異特征

【摘要】：目的 了解CYBB基因變異所致,以極早發型炎癥性腸病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEOIBD)為首發表現的慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease,CGD)的臨床及基因變異特征。方法對2017年、2018年于首都兒科研究所附屬兒童醫院消化內科診治的2例因CYBB基因變異所致,以VEO-IBD為表現,最終確診為CGD患兒的臨床資料及基因檢測結果進行回顧性分析。以“嬰兒”“極早發型炎癥性腸病”“慢性肉芽腫”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”為關鍵詞,分別對中國知網、萬方數據庫、生物醫學文獻數據庫(PubM ed)自建庫至2021年收錄的文獻進行檢索,總結CGD患兒臨床特征和基因突變特點。結果 2例患兒起病年齡為1個月齡及1歲7月齡,確診年齡為3月齡及1歲11月齡。臨床均以VEO-IBD為首發表現,反復發熱、排黏液膿血便且伴有肛周膿腫等腸道外感染;予常規抗感染治療效果欠佳。結腸鏡檢查均示直、結腸多發潰瘍。二代基因測序顯示CYBB基因存在雜合半合子變異,確診為CGD,予以防治感染及對癥治療,并建議及早行造血干細胞移植術治療。通過檢索相關文獻報道的以VEO-IBD起病的CGD病例,臨床發現以腹瀉、便血等消化道癥狀為主,結合結腸鏡檢查,診斷為VEO-IBD,通過基因檢測確診CGD,多數病例治療效果欠佳且病程遷延。結論 對于臨床表現為反復發熱、排黏液膿血便且伴有腸道外感染的嬰幼兒,應及早完善內鏡檢查并警惕CGD,需依靠基因檢測明確診斷。